Le rachitisme est un syndrome résultant d’un défaut de minéralisation du tissu préosseux nouvellement formé dans les zones de croissance du squelette. Les deux principales formes étiologiques sont le rachitisme carentiel conséquence d’une carence en vitamine D et les rachitismes hypophosphatémiques. Ici on va rapporter le cas d’un rachitisme hypophosphatémique.

Enfant âgé de 6ans, ayant comme antécédent une consanguinité de 1^er degré, admis pour un retard de croissance (–2,5 DS), des caries dentaires, une déformation des membres inférieurs en coxa vara et des nodosités métaphysaires. Le diagnostic a été suspecté sur le plan radiologique (épaississement de la corticale avec une diminution de la minéralisation osseuse) et biologique (hypophosphatémie, calcémie et calciurie normale). Une correction de la vitamine D a été instaurée avec instauration d’un apport en phosphore. Une étude génétique a été demandée.

L’étiologie la plus fréquente du rachitisme est la carence en vitamine D, mais les autres formes cliniques sont à ne pas négliger notamment le rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l’X. Une bonne connaissance du métabolisme phosphocalcique et de sa régulation est indispensable pour bien comprendre la physiopathologie et le traitement de ses différentes formes étiologiques s’avère donc indispensable.